Forschung heute – der PRO RETINA Infocast
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Schätzungsweise 4 Millionen Menschen in Deutschland sind “farbenblind”, das heißt sie haben eine der 4 bekannten Arten von Farbenfehlsichtigkeit. Diese werden in diesem Beitrag erklärt.
Die klinische Studie Illuminate mit Bertoffenen mit LCA 10 hat leider nicht die erhofften positiven Ergebnisse gebracht. Mit der Prüfsubstanz Sepofarsen konnten keine positiven Effekte, verglichen mit der Scheinbehandlung, erzielt werden.
Wie wahrscheinlich ist es, die genetisch bedingte Stargardt-Krankheit an seine Nachkommen zu vererben? Bis jetzt gab es auf diese Frage keine gute Antwort. Die Forschungsarbeit der Gruppe von Professor Frans Cremers ergab nun, dass das Risiko zwischen 0,7% und 3,1% liegt, wenn jemand mit der Stargardt-Krankheit und jemand ohne die Krankheit gemeinsam ein Kind bekommen, dass das Kind ebenfalls an der Stargardt-Krankheit erkranken wird. Dadurch können werdende Eltern besser genetisch beraten werden.
Makuläre Teleangiektasien (Mac Tel) stellen eine seltene Netzhauterkrankung dar, mit schätzungsweise 2 Millionen Betroffenen weltweit. Australische Forscher haben jetzt seltene eine Genmutation identifiziert, die das Risiko für eine Erkrankung erhöht.
Forschende des Schweizer Paul Scherrer Instituts haben einen wichtigen Bestandteil im Auge aufgeklärt: die Struktur eines Proteins in den Stäbchenzellen der Netzhaut, eines sogenannten Ionenkanals. Menschen, bei denen das jetzt entschlüsselte Protein aufgrund einer Erbkrankheit wie z.B. Retinitis pigmentosa nicht richtig funktioniert, können erblinden. Die Forschenden haben die dreidimensionale Struktur des Proteins entziffert und so dabei mitgeholfen, den Weg für eine zukünftige Heilungsmethode zu ebnen.
In einer nun mit einem Forschungspreis gewürdigten Studie untersuchen Bonner Wissenschaftler den möglichen Einfluss bzw. das Zusammenspiel der Darmflora, dem Stoffwechsel und der Immunabwehr auf die Entstehung und das Fortschreiten der Altersbedingten Makuladegeneration (AMD). Das Ziel der gemeinsamen Untersuchung verschiedener Immunmechanismen im Körper erhoffen sich die Forscher neue Erkenntnisse zur AMD.
Das Netzhaut-Implantat „PRIMA“ des französischen Herstellers Pixium Vision wurde bei Patienten mit altersabhängiger Makuladegeneration (AMD) im Rahmen der europäischen „PRIMAvera“-Zulassungsstudie erstmals erfolgreich bei zwei Patienten eingesetzt. Nach Sulzbach nehmen noch fünf weitere deutsche Zentren an der Studie teil, mit insgesamt 38 Studienpatienten.
Der 12. Netzhaut-Informationstag in Dresden bietet Ihnen aktuelle Informationen zu Themen aus der Grundlagen- und klinischen Forschung zu den Erkrankungen Retinitis Pigmentosa, Makuladegeneration und Glaukom. Um die Öffentlichkeit auch in diesem Jahr über neueste Entwicklungen zu informieren, wird der diesjährige Netzhaut-Informationstag virtuell, mittels ZOOM, stattfinden. Die Veranstaltung findet statt am Samstag, den 13. November 2021, von 11.00 Uhr bis 13.30 statt. Interessierte müssen sich unter einem Link registrieren, um die Zugangsdaten zur Teilnahme zu erhalten. Diesen Link können Sie erhalten über die Webseiten der PRO RETINA, des CRTD Dresden oder des Max Planck-Instituts Dresden, auf den entsprechenden Veranstaltungsseiten.
Es ist eines der spannendsten Konzepte der BioTech-Welt: CRISPR, eine Technologie, mit der man gezielt DNA schneiden und verändern kann, quasi eine Schere für Gentechniker. Beispielsweise soll es damit möglich sein, vererbbare Krankheiten auszumerzen. In den USA haben Forscher damit erfolgreich die DNA von Embryonen manipuliert. Nun ist mit dieser Technologie im US-Spezialkrankenhaus Massachusetts Eye and Ear ein bahnbrechendes Experiment erfolgt: Forscher haben einigen Patienten mit einer seltenen Augenkrankheit dadurch wieder zu mehr Sehkraft verholfen.
Körperliche Aktivität senkt das Risiko, an Augenerkrankungen wie dem Grünen Star (Glaukom), der Altersabhängigen Makuladegeneration (AMD) oder diabetischen Augenerkrankungen zu erkranken und kann auch den Verlauf positiv beeinflussen. Aus augenärztlicher Sicht ist Sport daher auch für Menschen mit schon vorhandener Sehbeeinträchtigung zu empfehlen.
Wenn Menschen ein Objekt fixieren, entsteht das Bild nicht an der Netzhaut-Stelle mit der höchsten Photorezeptorendichte, sondern etwas daneben. Darüber und welchen Grund das haben könnte, berichten Forscher der Universität Bonn.
Studien lassen vermuten, dass AMD zumindest teilweise durch ein Versagen der Komplementregulation im Auge verursacht wird. Doch die Rolle dieser Gene – Complement Faktor H (CFH) und Faktor H-Related 1 bis 5 (FHR1-5) – war bisher unklar. Jetzt haben Forschende in Tübingen, Manchester und London neue Methoden entwickelt, um die Proteinprodukte dieser Gene mit Hilfe der sogenannten Massenspektrometrie zu messen. Medikamente sind aktuell in der Entwicklung und haben zum Ziel, den Spiegel der FHR-Proteine im Blut zu senken und damit das Risiko oder ein Fortschreiten der Erblindung aufzuhalten.
Zwei Forschungsgruppen in Mainz und Göttingen haben einen neuen Pathomechanismus entdeckt, der zum Usher-Syndrom führt. Neben diese neuen Erkenntnissen zum sogennanten Splicing-Mechanismus der Ribonukleinsäure (RNA) und den Folgen von Dysfunktionen in diesem Prozess wurden auch neue Ziele identifiziert, die für eine zukünftige Behandlung und Therapie des Usher-Syndroms genutzt werden könnten.
Es sind nicht nur die Augen Erwachsener, denen die Arbeit am Bildschirm, gerade im Homeoffice, Schwierigkeiten bereitet. Gerade junge Menschen müssen öfter ins Freie, will man einer Kurzsichtigkeit vorbeugen.
Ein internationales Forschungsteam konnte zeigen, dass eine optogenetische Gentherapie bei einem wegen Retinitis pigmentosa erblindeten Patienten dazu führt, erste Anzeichen eines Seheindruckes wieder zu erlangen. Dies ist ein Meilenstein auf dem Weg zu Gentherapien - der klinische Einsatz sei jedoch "noch lange nicht absehbar”.
Ein internationales Wissenschaftler-Team plädiert in einem aktuellen Artikel in „Nature Reviews Disease Primers“ für einen Paradigmenwechsel sowohl im Verständnis als auch in der Erforschung dringend benötigter Behandlungsmöglichkeiten für die Altersabhängige Makuladegeneration (AMD).
Studie zur transkornealen Elektrostimulation bei Patienten mit Retinitis Pigmentosa beginnt ab Mai/Juni 2021. Interessierte sollen sich direkt an ein Studienzentrum wenden. Diese Zentren mit Kontaktmöglichkeiten sind im Newsletter und auf der PRO RETINA-Webseite aufgelistet.
Das Baseler Institut für Molekulare und Klinische Ophthalmologie (IOB) unter der Leitung von Prof. Hendrik Scholl erhält einen weiteren Förderpreis, um die Entwicklung von Gentherapien bei Netzhauterkrankungen zu beschleunigen.
Nach Covid-Impfungen mit AstraZeneca kam es in sehr seltenen Fällen zu Sinusvenenthrombosen. Bei anhaltenden tagelangen starken Kopfschmerzen und bzw. Sehstörungen sollte sofort ein Augenarzt aufgesucht werden.
Zusammen mit einem internationalen Team entwickeln Netzhautforscher der LMU München bessere Genfähren für die Gentherapie bei Netzhauterkrankungen. Mit diesen optimierten AAV-Vektoren ließen sich potenzielle Gentherapeutika risikoärmer in defekte Zellen schleusen.
Ein internationaler Forscherverbund hat einen grundlegenden Mechanismus für die Spätform der trockenen altersbedingten Makuladegeneration, der sogenannten geografischen Atrophie, aufgeklärt. Aufgrund der neuen Erkenntnisse könnte ein vielversprechender Therapieansatz mit Arzneimitteln, die ursprünglich für Patienten mit HIV eingesetzt werden, versucht werden.
Britische Forscher stellten anhand von Befragungen und Untersuchungen fest, dass eine erhöhte Luftverschmutzung der Umgebung mit einem höheren AMD-Risiko verbunden sein könnte. Über die Ergebnisse berichten sie im Fachblatt "British Journal of Ophthalmology".
Ein neues Forschungskonsortium „TargetRD“ unter der Federführung von François Paquet-Durand vom Tübinger Forschungsinstitut für Augenheilkunde soll neue Behandlungsformen gegen erbliche Netzhautdegenerationen entwickeln. Die Validierung einer neuartigen Gruppe von pharmakologischen Wirkstoffen wird vom Bundesministerium für Bildung und Forschung in den kommenden zwei Jahren mit über 1,1 Millionen Euro gefördert.
Die Leber'sche hereditäre Optikus-Neuropathie, kurz LHON genannt, ist eine seltene, erblich bedingte Augenerkrankung aus der Gruppe der mitochondrialen Erkrankungen. Klinische Studien der Phase III bestätigen jetzt die Wirksamkeit einer Gentherapie, ein Zulassungsantrag bei der Europäischen Arzneimittelagentur wurde gestellt.
Eine Studie mit fast 26000 Teilnehmern kam zu dem Ergebnis, dass weder die hochdosierte Einnahme von Vitamin D noch Omega-3-Fettsäuren das Entstehen und Fortschreiten einer altersbedingten Makuladegeneration (AMD) signifikant beeinflußen können. Damit haben sich die in Beobachtungsstudien gewonnenen vielversprechenden Hinweise auf einen Nutzen der zusätzlichen Einnahme nicht bestätigt.
Induzierte pluripotente Stammzellen (iPS) haben das Potenzial, sich in die unterschiedlichsten Zelltypen und Gewebe zu verwandeln. Die „Kochrezepte“ für diese Umwandlung sind jedoch häufig kompliziert und schwer umsetzbar. Forscher verschiedener Forschungseinrichtungen haben einen Weg gefunden, wie sich aus den iPS systematisch hunderte verschiedene Zellen schnell und einfach mit Hilfe von sogenannten Transkriptionsfaktoren gewinnen lassen. Darin sehen die Forscher langfristig auch Möglichkeiten zur Therapie von degenerativen Netzhauterkrankungen.
Einem Basler Forschungsteam unter der Leitung von Botond Roska, Professor an der Universität Basel und Direktor des Instituts für Molekulare und Klinische Ophthalmologie Basel (IOB), ist es nach 6-jähriger Arbeit gelungen, menschliche Netzhäute zu züchten. Das nun kultivierte Gewebe wird als Netzhaut-Organoid bezeichnet, da es dieselben Eigenschaften aufweist wie menschliche Netzhaut – einschließlich der Krankheitsparameter von individuellen Patienten und die Entwicklung neuer Therapien für Netzhauterkrankungen beschleunigen könnte.
Die beiden Forschungspreise von PRO RETINA Deutschland und Retina Suisse wurden dieses Jahr an zwei Wissenschaftlerinnen vergeben, die in Basel zusammen mit dem Körber-Preis-Träger Prof. Dr. Botond Roska arbeiten. Hier die Vorstellung der beiden Preisträgerinnen und ihrer Arbeiten.
Erprobung der Transkornealen Elektrostimulation bei RP im Auftrag des G-BA Universitätsklinikum Tübingen startet Erprobungsstudie Wie bereits berichtet (Newsletter vom 22.7.2020), hat der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) das Universitätsklinikum Tübingen nach einem europaweiten Vergabeverfahren beauftragt, die geplante Erprobungsstudie zur transkornealen Elektrostimulation (TES) bei Retinopathia Pigmentosa (RP) wissenschaftlich zu begleiten und auszuwerten. Im Rahmen der Studie soll untersucht…
Gentherapie – Neue Strategie gegen erbliche Erblindung Retinitis pigmentosa (RP) ist die häufigste Form der erblichen Erblindung. Münchner Wissenschaftler haben nun bei Mäusen mit einem gentherapeutischen Ansatz den Ausfall defekter Gene kompensiert, indem sie stillgelegte Gene mit ähnlicher Funktion gezielt aktivierten. In Deutschland sind bis zu 40.000 Menschen von der erblichen Augenkrankheit Retinitis pigmentosa betroffen, die von Mutationen in zahlreichen unterschiedlichen Genen hervorgerufen…
